Las “enfermedades raras”, en su mayoría, suelen ser crónicas y por tanto agotadoras. Por norma general, necesitan de molestos, costosos y prolongados cuidados y tratamientos especializados. Además suelen degenerar en algún tipo de discapacidad. Pero siempre tienen un fuerte impacto sobre la vida familiar, que en un principio se ve alterada, ante la ausencia de un diagnóstico certero, que les conduce a la desesperación, ya que no saben ni a dónde ir, ni a quién acudir para encontrar el remedio adecuado para el mal que padece su familiar. Y es precisamente, esta movilización protagonizada por los enfermos y familiares, la que ha propiciado el reconocimiento de la importancia de estas enfermedades, que han sido ignoradas o desconocidas sistemáticamente durante mucho tiempo. La enfermedad denominada "rara" es aquella que solo afecta a un reducido número de personas, en una proporción relativamente pequeña de la población. En España, se considera “rara” a una enfermedad que afecte a uno de cada dos mil personas... pero puede variar este porcentaje según la normativa del país donde habitualmente se resida. Nunca cambia la patología de la enfermedad, sino el concepto "funcional o estadístico" para ser considerada "rara", en cualquier caso, por su escasa incidencia en el conjunto de la población. Ciertamente, este tipo de enfermedad, afecta a porcentajes muy bajos de población, situación, que hace muy difícil y caro su tratamiento; además, para diagnosticarlas correctamente se requiere redoblar tanto el tiempo, como la inversión económica, que se evite, en la medida de lo posible, el deambular de consulta en consulta, de una especialidad a otra distinta, a menudo volviendo a comenzar desde cero. Pero para que, verdaderamente, se propiciase una investigación eficaz, unificada y coordinada, para que esta lucha contra las enfermedades raras, sea verdaderamente importante y eficiente; debería de desaparecer, los problemas metodológicos y semánticos que traen consigo las diferencias en la definición de estas enfermedades. Entre las características comunes a estas enfermedades se encuentran las siguientes: Dificultades para la obtención de un diagnóstico certero y rápido, motivado por la carencia de profesionales con los conocimientos específicos, además, los pocos que hay, son de difícil acceso para la mayoría de los enfermos. Estas enfermedades afectan sobre todo a niños, aunque no se descarta que aparezcan en la edad adulta. La mayoría de los pacientes no reciben tratamientos específicos adecuados para sus patologías. El excesivo coste de la investigación de nuevos fármacos, y la falta de rentabilidad, que hace imposible, al menos, recuperar la inversión que se precisa por parte de las industrias farmacéuticas, como consecuencia de los pocos pacientes que precisarán de estos tratamientos. Reducción de la calidad de vida, no sólo de quienes padecen estas enfermedades, sino de su entorno familiar, motivado por el elevado gasto que ocasiona, con el consiguiente desembolso económico y sobre todo por la ausencia de vida social, que conlleva consigo por el hecho de ser una enfermedad discapacitante, que se caracteriza por la pérdida parcial o total de la autonomía personal, que le hacen ser al enfermo, una persona dependiente de por vida. Generalmente, las enfermedades raras son incurables, sobre todo por la ausencia, por lo motivos anteriormente expresados, de tratamientos eficaces. Contribuye a ello, la inexistencia, en la mayoría de casos, de una documentación fiable sobre su incidencia y seguimiento y, las confusiones conceptuales, que lo dificultan aún más. Pero, la mayoría de estas enfermedades, por el único motivo de ser "raras" hacen imposible tener un seguimiento eficaz, que solo se podría efectuar a través de estudios globales. La colaboración entre las autoridades sanitarias a nivel internacional es, por tanto, imprescindible y sería lo más indicado, puesto que, en la mayoría de las veces, a nivel nacional, su número es claramente insuficiente, por lo que resultaría imposible reunir una información estadística veraz, precisa y válida para desarrollar investigaciones clínicas, cuyos resultados farmacológicos puedan ser aplicados a quienes sufren estas enfermedades. Las enfermedades raras son, asimismo, denominadas "enfermedades huérfanas", por la ausencia de interés en su investigación (laboratorios, farmacéuticas, investigadores, etc.) y como extensión de este término, se les llama medicamentos huérfanos a aquellos destinados a tratar las enfermedades raras. La Organización Europea Para las Enfermedades Raras (EURORDIS) por su parte, hace una distinción entre estos dos términos, pero agrupa en un solo, tanto las "enfermedades raras" como a otro tipo de enfermedades que permanecen igualmente desatendidas. La problemática en torno a las enfermedades raras es que en la mayoría de los casos no se contempla ninguna política sanitaria específica para tratar las mismas. Hay además escasez de especialistas cuya única especialidad sea éste tipo de enfermedades, lo que a su vez, genera retrasos en el diagnóstico o en su defecto un diagnóstico errado, que dificulta, el tratamiento correcto de la persona que sufre estas enfermedades… algunas veces se les trata de una enfermedad distinta, que obviamente, no padecen. Además, la escasez de investigación hace muy difícil descubrir medicamentos eficaces para tratarlas. Todo esto se traduce en una peor calidad de vida para millones de pacientes con "enfermedades raras" y sus familiares, que sufren junto a ellos, su calvario personal. A todo esto, hay que sumarle la ausencia de información destinada a la población en general, que impide, a su vez, la formación de grupos de apoyo y asociaciones sectoriales que defiendan correctamente los intereses de estas personas, dada la atención especial que requieren estos enfermos. En nuestro país, han surgido como consecuencia de varias iniciativas, organizaciones sin ánimo de lucro, destinadas a combatir las características negativas de las enfermedades raras y que se agrupan en una federación nacional denominada "FEDER". Las asociaciones de personas afectadas por enfermedades raras y sus familiares tienen un papel más que relevante en el desarrollo e implementación de acciones comunes entre las autoridades sanitarias, el personal sanitario, los servicios sociales y la sociedad, para la obtención de mayor formación e información, por tanto, avances que den oportunidades para el logro de una mejor calidad de vida para todos, para quienes las padecen y para su entorno familiar. Resulta fundamental la concienciación del hecho real que las enfermedades raras pueden afectar a cualquiera, a cualquier miembro de la familia, en cualquier momento. No es sencillamente “algo que únicamente le pasa a otros”. Es una realidad cruel, pero cierta, que nos puede golpear a cualquiera, bien a un conocido, a un familiar cercano o sufrirlo uno mismo, en primera persona durante toda la vida”. El día 28 de febrero es el día de concienciación sobre las enfermedades raras, por ser este mes, uno tan raro como este tipo de enfermedades o ¿No?
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